Աբդերհալ-դեն-Կաուֆմանի հիվանդություն

Ցիստինոզ կամ այլ կերպ ասած` Քրոնիկական ամինոացիդամիզություն, Աբդերհալ-դեն-Կաուֆմանի հիվանդություն,ընտանեկան ցիստինային դիաբետ, ցիստինի կուտակման հիվանդություն, ամինաթթվային դիաբետ:

Այս հիվանդության դեպքում լինում է ցիստինի փոխանակության բնածին խանգարում, երբ ցիստինի բյուրեղները կուտակվում են հյուսվածքներում և առաջացնում ներքին օրգանների տարբեր ֆունկցիաների խանգարում։ Ցիստինի բյուրեղները կուտակվում են ոսկրածուծում, թոքերում, աչքի եղջերաթաղանթում և պարենխիմային այլ օրգաններում։ Երիկամներում առաջանում է ինտերստիցիալ նեֆրիտի ձևաբանական պատկեր՝ խողովակների կազմափոխությամբ, իսկ ոսկրային հյուսվածքում առաջ են գալիս ռախիտանման փոփոխություններ՝ օստեոպորոզ, օստեոմալացիա, ֆիբրոզ։

Հիվանդությունը սովորաբար դրսևորվում է 4 ամսականից հետո, երբեմն ավելի ուշ, ծարավի զգացումով, ախորժակի անկմամբ, փսխումով, փորկապությամբ։ Պոլիուրիային և պոլիդիպսիային միանում է ջրազրկումը։ Վերջինիս նպաստում են հաճախակի փսխումը և երբեմն էլ` ջրիկ կղանքը։ Զարգանում են ոսկրերի ռախիտանման փոփոխություններ։

Ցիստինոզի բնորոշ ախտանիշներից մեկը երեխաների հասակի թերաճն է, որը հաճախ նկատելի է դառնում միայն կյանքի առաջին տարվա վերջում, քանի որ նրանք ծնվում են նորմալ հասակով։ Հիվանդների մոտ դիտվում է ջերմության նոպայաձև բարձացում, որը կապված չէ որևէ վարակի հետ, նկատելի են դառնում արտահայտված ոսկրային փոփոխությունները։ Լինում են խողովակավոր ոսկրերի ծռումներ, գագաթային և ճակատային թմբիկների արտահայտվածություն, կրծքավանդակի վրա հարիսոնյան ակոսի առաջացում։ Ռենտգենյան հետազոտության ժամանակ ռախիտին բնորոշ փոփոխություններ են հայտնաբերվում։

Հիվանդների մոտ հաճախ դիտվում է հիպոտոնիա՝ կապված հիպոկալիեմիայի հետ։ Հիպոկալիեմիայի արտահայտությունն է նաև ժամանակ առ ժամանակ զարգացող կոլապսն ու կապտուկը։ Կարող է դիտվել նաև գերշաքարարյունային կոմա՝ երբեմն մահացու ելքով։ Լինում է չափավոր սակավարյունություն, գերքլորարյունային ացիդոտ, մեզը ցածր տեսակարար կշիռ է ունենում, մեծ քանակությամբ ֆոսֆատների և կարբոնատների պարունակության պատճառով երբեմն պղտոր է։ Մեզում ոչ միշտ է լինում ցիստինի քանակության ավելացում։ Ցիստինի բյուրեղներ կարելի է հայտնաբերել նաև եղջերաթաղանթում՝ ճեղքավոր լամպով զննելիս։

Հիվանդների մեզում երբեմն հայտնաբերվում է շաքար, իսկ ամոնիակի քանակությունը միշտ էլ բարձրացած է լինում։

Երիկամների զգալի փոփոխությունները հայտնաբերվում են հիվանդության ուշ շրջանում՝ խողովակների և կծիկների ֆունկցիոնալ անբավարարության ձևով։ Արյան մեջ միզանյութի և մնացորդային ազոտի քանակությունը զգալիորեն ավելանում է։

Եթե աչքի եղջերաթաղանթներում ցիստինի բյուրեղներ չեն հայտնաբերվում, ապա կարելի է կատարել ավշային հանգույցների պունկցիա։ Ռետիկուլաէնդոթելային բջիջներում ցիստինը ի հայտ է գալիս առանձին կամ խմբերով կուտակված բյուրեղների ձևով։

Բուժումը։

Նշանակվում են D վիտամինի մեծ դեղաչափեր, տրվում են նաև անաբոլիկ ստերոիդներ։ Ացիդոզի դեմ պայքարելու նպատակով նշանակվում է հիմնային դիետա, ինչպես նաև նատրիումի բիկարբոնատի լուծույթ՝ ներերակային։

Ցիստինոզի կանխագուշակումը անբարենպաստ է, քանի որ զարգացող նեֆրոպաթիան բուժման չի ենթարկվում։ Հիվանդները սովորաբար մահանում են հիվանդության սկզբից մի քանի տարի անց։

 

Սկզբնաղբյուրը՝ Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
 
Հոդվածի էլեկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին
Patterns  
աբդերհալ-դեն-կաուֆմանի հիվանդությ