Ադրենոգենիտալ համախտանիշ

Ադրենոգենիտալ համախտանիշՄակերիկամների կեղևի բնածին դիսֆունկցիայի հետևանք է։ Հիվանդությունը փոխանցվում է ժառանգաբար և բնորոշվում է այրածին (անդրոգեն) հորմոնների խիստ արտահայտված գոյացումով։ Տարբերում են ադրենոգենիտալ համախտանիշի 3 ձևեր.

1. հասարակ այրանմանեցման (վիրիլիզացիայի)

2. զարկերակային հիպերտոնիայի

3. աղակորստային

Նորածնային շրջանի երեխաներին բնորոշ է ադրենոգենիտալ համախտանիշի աղակորստային ձևը։ Այն ավելի հաճախ է հանդիպում տղաների մոտ կյանքի առաջին 2-3 շաբաթներում և արտահայտվում է հաճախակի «շատրվանային» փսխումներով։ Զարգանում է ջրազրկում, զանգվածի կորուստ։ Երեխայի դիմագծերը սրվում են, մաշկն ընդունում է հողագորշագույն երանգ։ Պարբերաբար նկատվում են ծայրամասային արյան շրջանառության անբավարարության կրիզներ, ադինամիա, կոլապս, ցնցումներ, կոմա։ Երբեմն շատ ծանր կրիզների ժամանակ հիվանդը կարող է մահանալ։ Նկատվում է գերածխաթթվություն (հիպերկապնիա), արտահայտված նյութափոխանակային ացիդոզ, ազոտեմիա, հիպոնատրիեմիա։ Մեզի մեջ զգալի ավելանում է նատրիումի և քլորի քանակությունը։ Հիվանդության ընդհանուր պատկերը շատ նման է պիլորոստենոզին, որից էլ անհրաժեշտ է տարբերակել։

Աղակորստային ձևի ախտորոշման դեպքում անհրաժեշտ է հենվել հետևյալ նշանների վրա. կյանքի 2-3-րդ շաբաթներում համառ փսխումների հայտնվելը, ստամոքսաելքի հիպերտրոֆիայի և ստամոքս-աղիքային տրակտի այլ անոմալիաների բացակայությունը, արյան կենսաքիմիական փոփոխությունները (հիպերկալիեմիա, ացիդոզ), մեզի միջոցով նատրիումի, քլորի և 17 կետոստերոիդների ուժեղացած արտազատումը։ Պիլորոստենոզի դեպքում նորածինների մոտ նկատվում է հիպոկալիեմիա, թերքլոյային հիմնայնություն (ալկալոզ), մեզի միջոցով նատրիումի և քլորի պակասած արտազատում։ Բուժումը։ Կատարվում է այնպիսի միջոցների օգնությամբ, որոնք կանխում կամ փոխարինում են ջրի և էլեկտրոլիտների կորուստը, ինչպես նաև կասեցնում են սրտանոթային անբավարարության զարգացումը։ Փոխարինական բուժման նպատակով տրվում են կորտիկոստերոիդնեո։ Կրիզների դեպքում կատարվում է հիդրոկորտիզոնի միջմկանային սրսկում, սրտանոթային դեղամիջոցներ, 10%-անոց գլյուկոզայի հետ նատրիումի քլորիդի իզոտոնիկ լուծույթի ներերակային կաթիլային ներարկում։ Երեխային կրիզի վիճակից դուրս բերելուց հետո նշանակվում է պրեդնիզոլոն: Պրեդնիզոլոնն օգտագործվում է երկարատև, մինչև այրածինների արտադրման արտահայտված ընկճումը և օրվա ընթացքում մեզի միջոցով արտազատվող 17 կետոստերոիդների քանակության պակասումը մինչև նորմալ թվերի մակարդակը (2,5-4 մգ օրվա ընթացքում)։ Ցուցված է ասկորբինաթթվի մեծ դեղաչափերի կիրառումը։

Ծանր, չվերացող հիպերկալիեմիան կարող է ցուցում հանդիսանալ որովայնամզային դիալիզի համար։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշԱդրենոգենիտալ համախտանիշ բնածին կամ կանացի կեղծ հերմաֆրոդիտիզմ

Հիվանդությունը պայմանավորված է մի շարք ֆերմենտների պակասի հետևանքով կորտիկոստերոիդների կենսասինթեզի խանգարման հետ։ Բավական տարածված է երեխաների մոտ, ըստ որում տղաներն ու աղջիկները հիվանդանում են հավասարապես։ Տարբերում են այրական, աղ կորցնող և հիպերտոնիկ ձևերը, առաջինը զարգանում է 21-հիդրոքսիլազա ֆերմենտի չափավոր, երկրորդ ձևը նույն ֆերմենտի արտահայտված, իսկ երրորդ ձևը` 11-հիդրոքսիլազա ֆերմենտի պակասության հետևանքով։

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ

իվանդությունն ունի ժառանգական բնույթ և սկսվում է դեռևս սաղմնային շրջանում։ Հիշատակված ֆերմենտների պակասության հետևանքով կորտիզոլ քիչ է արտադրվում, ավելանում է հիպոֆիզում սինթեզվող ԿՏՀ-ը, որը և առաջացնում է մակերիկամների գերաճ և էսթրոգենների ու անդրոգենների գերարտադրություն։

Կլինիկական ախտանիշները հետևանք են հավելյալ սինթեզվող անդրոգենների այրացնող և նյութագոյացնող ազդեցությանը։ Աղջիկները ֆիզիկապես վաղ են հասունանում և այն էլ տարասեռ ձևով, իսկ տղաները` նույնասեռ ձևով։ Հիվանդության ախտանիշները հաճախ արտահայտվում են ծնվելուց հետո բավական շուտ, աղջիկների ծլիկը ժամանակից շուտ է մեծանում և միզասեռական ծոց է ունենում։ Աչքի է ընկնում տղաների առնանդամի մեծացումը։ Ֆիզիկական արագ զարգացումը զուգակցվում է կմախքի ոսկրային գերզարգացման հետո, որի պատճառով և ժամանակից շուտ են փակվում ոսկրերի էպիֆիզայրն աճի գոտիները։ 4-6 տարեկան երկու սեռի երեխաներն ունենում են տղամարդկային մարմնի կառուցվածք, միաժամանակ սկսվում է մարմնի, ցայլքի և ծայրանդամների մազակալում, կոշտանում է ձայնը, մեջքի կամ դեմքի մաշկի վրա ի հայտ են գալիս հասարակ պզուկներ, աղջիկների ծլիկը (կլիտորը) ավելի է մեծանում, իսկ սեռական ներքին օրգանները նորմալ են լինում։ Սեռական հասունացման շրջանում տղամարդկային տիպի սեռական մազակալման պայմաններում աղջիկների կրծքագեղձերը չեն զարգանում, դաշտանը չի սկսվում։ Հաճախ արտաքին սեռական օրգանների անբնականոն զարգացման հետևանքով սխալ է գրանցվում աղջիկների անձնագրային սեռը։ Տղաների արտաքին սեռական օրգանները նորմալ են ձևավորվում։

Հիվանդության հիպերտոնիկ ձևի դեպքում այրանմանացումից բացի երեխաներն ունենում են նաև արյան զարկերակային ճնշման բարձրացում։

Աղակորստային ձևի ժամանակ լինում են մակերիկամների կեղևի սուր անբավարարության երևույթներ՝ անզուսպ փսխումներ, փորլուծություն և օրգանիզմի ջրազրկում, որոնք բավական վտանգավոր են երեխաների համար։

Ախտորոշիչ կարևոր նշանակություն ունի կորտիզոլի պարունակության պակասումը և թեստոստերոնի, ԿՏՀ-ի ավելացումն ու 17-ԿՍ-ի օրվա մեզով արտահանման շատացումը։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշԱղակորստային ձևին բնորոշ է հիպերկալիեմիան, հիպոնատրիեմիան, 17-ԿՍ-ի թերարտազատման ավելացումը։ Ձեռքի թաթի ռենտգենյան նկարահանումը ցույց է տալիս աճման գոտիների վաղաժամ ոսկրացում, որը երբեմն իսկական տարիքային աճին շատ է գերազանցում։ Գինեկոգրաֆիան ցույց է տալիս փոքր արգանդ և ձվարաններ։ Կլինիկապես այս հիվանդությունը շփոթում են մակերիկամների կեղևի անդրոգենաակտիվ ուռուցքների հետ, որոնց դեպքում դեքսամեթազոնով կատարվող փորձից հետո 17-ԿՍ-ի օրվա արտազատումը չի փոխվում։ Ադրենասեռական համախտանիշով հիվանդ աղջիկների սեռական քրոմատինը դրական է։

Տղաների մոտ այս համախտանիշը պետք է տարբերակել վաղաժամ սեռական հասունացումից, իսկ աղակորստային ձևը` թե՛ մեկ և թե՛ մյուս սեռի դեպքում, ստամոքսաելքի կծկանքից (պիլորոսպազմից), ստամոքսաելքի նեղացումից (պիլորոստենոզից) և աղիքային վարակներից։

Բուժումը: Պետք է նշանակել երկարատև կորտիկոստերոիդային փոխարինող հորմոնաբուժում, որը մի կողմից փոխհատուցում է մակերիկամների գլյուկոկորտիկոիդային անբավարարությունը, մյուս կողմից՝ արգելակում կորտիկոտրոպ հորմոնի ներզատումը։ Աղակորստային ձևի դեպքում պետք է տալ նաև դեզօքսիկորտիկոստերոն ացետատ (ԴՕԿԱ) և կերակրի աղ։ Մակերիկամների կեղևի սուր անբավարարության երևույթների զարգացման դեպքում պետք է ներմուծել հեղուկներ, նատրիումի աղեր, ԴՕԿԱ, ինչպես նաև հիդրոկորտիզոն։ Հիպերտոնիկ ձևի ժամանակ տալիս են արյան ճնշումն իջեցնող միջոցներ։

Աղջիկների հորմոնաբուժումից մեկ տարի հետո կատարում են նաև արտաքին սեռական օրգանների պլաստիկ վիրահատություն՝ վերականգնելով իրական սեռը։ Խիստ կարևոր է այդ երեխաների պսիխոթերապիան։

 

Սկզբնաղբյուրը՝ Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան

Հոդվածի էլեկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին

Patterns  
ադրենոգենիտալ համախտանիշ