Գալակտոզեմիա

Ժառանգական հիվանդություն է, փոխանցվում է ռեցիսիվ ձևով, լինում է նորածինների մոտ 1;20000 հաճախականությամբ: Գալակտոզան չի ազդում գիյուկոզայի գալակտոլիդազա կամ գալակտոզո-ֆոսֆատուրիդիլտրանսֆերազա ֆերմենտների դեֆեկտի դեպքում: Կլինիկան - շատ ընդհանուր է լակտազային անբավարարության հետ, քանի որ գալակտոզան առաջանում է լակտոզայի քայքայումից աղիներում: Փսխումը և զկռտոցը առաջանում են կյանքի 1-ին օրերց, այն ավելանում է սննդի քանակի ավելացման հետ, ունենում է համառ բնույթ: Բնորոշ է ձգձգվող դեղնուկը լյարդի աստիճանաբար մեծացման հետ, փսխման հետ լինում է նաև կղանքի ջրիկացում, մետիորիզմ: Բուժման բացակայության դեպքում առաջանում է լյարդի ցիրրոզ: Կարևոր ախտանիշներից է բնածին կատարակտան, սակայն այն հանդիպում է նորածնային շրջանում ոչ բոլոր  հիվանդների մոտ:

Ախտորոշումը - կլինիկական տրիադան /կաթը չեն մարսում,լյարդի մեծացում, բնածին կատառակտա/: Ախտորոշման հաստատման համար որոշվում է գալակտազան արյան մեջ, գալակտոզո-է-ֆոսֆատը Գ-1-ՖՈՒՏ- ֆերմենտների ակտիվությունը էրիտրոցիտներում: Բուժումը - լրիվ հանել կաթը /մայրական, կովի, այծի/, քանի որ նրանք ունեն լակտոզա: Խորհուրդ է տրվում սոյայի խառնուրդներ; Համառ փսխումը կյանքի 1-ին օրերից կարող է լինել ամինոթթուների փոխանակության ժառանգական հիվանդություններւ ժամանակ / մեթիլկրոտինիլգլիցինուրիա, մեթիլալոնային ացիդուրիա, հիպերլիզինեմիա, իզովալերիային ացիդուրիա, թիրոզինեմիա, հիպերվալինեմիա, հիպերգլիցինեմիա/:

Կլինիկան - միանման է` կ.ն.հ.-ի արգելակում, մկանային հիպո կամ հիպերտոնուս,, Երբեմն` ցնցումներ, ռեսպիրատոր խանգարումներ, մշտական ացիդոզ, հաճախ` կետոացիդոզ, մեզը ունենեւմ է սպեցիֆիկ հոտ` կատվի մեզի հոտ /մեթիլկրոտոնիլգլիցինեուրիա/, քրտնած ոտքերի հոտ /իզովալերիանային ացիդուրի, /: Ախտորոշումը - բիոքիմիական հետազոտություններ, արյան, մեզի, որոշել ամինոազոտը,ամինոթթուների քանակը,  ֆերմենտների ակտիվությունը: Բուժումը - նշանակվում է համապատասխան խառնուրդներ, հանվում են  ամինոթթուները, որոնց մետաբոլիզմը խանգարված է օրգանիզմում: Հիվանդության ելքը վատ է, պրոգրեսիվող է: Դիսմետաբոլիկ զկռտոցը և փսխումը կարող են լինել նաև ԵՐԻԿԱՄՆԵՐԻ ԲՆԱԾԻՆ ախտահարումների ժամանակ /պոլիկիստոզ, հիդրոնեֆրոզ/, երբ միզաթթվի և կրիատինինի քանակը բարձրանում է արյան մեջ: Մեզի հետազոտման ժամանակ կարող են բացակայել թոփոխությունները կամ լինում է լեյկոցիտուրիա աննշան: Ախտորոշման հաստատման համար արվում է ՈՒՁՀ  և ուրոգրաֆիա:

 

 

Էլեկտրոնային նյութի սկզբնաղբյուրը ՝ Doctors.am

Նյութի էլէկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին