Ինչպիսի՞ գենետիկ պաթոլոգիա է Դաունի համախտանիշը. ներկայացնում է մանկաբույժը

Թե ինչպիսի՞ գենետիկ պաթոլոգիա է Դաունի համախտանիշը և ռիսկային ո՞ր գործոնների դեպքում է մեծանում երեխայի՝ այդպիսին ծնվելու հավանականությունը, Doctors.am–ի հետ զրույցում մանրամասնում է Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի ընտանեկան բժիշկ, մանկաբույժ  Գոհար Շահսուվարյանը:

- Ի ՞նչ է Դաունի համախտանիշն ընհանուր առմամբ: Գենետիկ ինչպիսի ՞ շեղում է այն իրենից ներկայացնում:

- Դաունի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, որը ուղեկցվում է ֆիզիկական և մտավոր ունակությունների զարգացման հապաղումով: Դաունի համախտանիշի հիմքում ընկած է ավելորդ 21-րդ քրոմոսոմի առկայությունը, որի հետևանքով մարդու նորմալ կարիոտիպին բնորոշ 46 քրոմոսոմի փոխարեն Դաունի համախտանիշով անհատները ունեն 47 քրոմոսոմ:

- Ո ՞րն է 21-րդ քրոմոսոմի ավելորդ կրկնօրինակի առաջացման պատճառը:

- Դաունի համախտանիշի առաջացման պատճառները դեռևս հստակ հայտնի չեն, սակայն հետազոտությունը ցույց է տվել, որ կա որոշակի կապ մոր տարիքի հետ: Այնուամենայնիվ , շնորհիվ երիտասարդ կանանց բարձր ծնելիության,Դաունի համախտանիշով երեխաների  80% - ը  ծնվում է  մինչեւ 35 տարեկան հասակում գտնվող կանանց մոտ: 

- Երկու առողջ ծնողների երեխան կարո ՞ղ է արդյոք ծնվել Դաունի համախտանիշով:

- Դեպքերի գերակշռող մեծամասնությամբ Դաունի համախտանիշով երեխաները ծնվում են առողջ ծնողների պարագայում, քանի որ Դաունի համախտանիշը գենետիկական, բայց ոչ ժառանգական խանգարում է, բացառությամբ խիստ հազավադեպ հանդիպող տրանսլոկացիոն ձևի, երբ ծնողներից որևից է մեկը, լինելով առողջ, հանդիսանում է բալանսավորված տրանսլոկացիայի կրողը: Վերջինս, փոխանցվելով երեխային, դառնում է ոչբալանսավորված և հանդիսանում է Դաունի համախտանիշի զարգացման պատճառ:

- Հնարավո ՞ր է պտղի ներարգանդային վիճակում ֆիքսել պաթոլոգիան, որևէ կերպ ներազդել դրա վրա:

- Ներկայումս հղիության տարբեր ժամկետների համար մշակված են սկրինինգային ծրագրեր, որոնք թույլ են տալիս բարձր տոկոս հավաստիությամբ և սպեցիֆիկությամբ ախտորոշել  ներարգանդային Դաունի համախտանիշը, ինչը ցուցում է հանդիսանում հղիության ընդհատման, քանի որ Դաունի համախտանիշը, ինչպես ցանկացած գենետիկական խանգարում, ենթակա չէ ապաքինման: Տեխնիկապես հնարավոր է շտկել համախտանիշին բնորոշ առանձին ախտանիշներ, օրինակ` վիրահատական եղանակով բուժել սրտի բնածին  արատը, որը հաճախ է հանդիպում Դաունի համախտանիշի ճամանակ,  սակայն դա որևէ կերպ չի անդրադառնա  համախտանիշի ընդհանուր պատկերի վրա:

- Գիտենք, որ ծնողների տարիքը մեծ դեր ունի ապագա երեխայի մոտ հիվանդության հնարավոր առկայության մեջ: Մանրամասնեք խնդրեմ, տարիքային ո ՞ր խումբն է համարվում ռիսկային այս տեսանկյունից:

- Հետազոտությունների արդյունքում պարզվել է, որ քրոմոսոմային շեղումներով, այդ թվում Դաունի համախտանիշով երեխա  ծնվելու հավանականությունը մեծանում է մոր տարիքին զուգընթաց, հատկապես 35-39 տարեկան կանանց խմբում այն կազմում է 1:270 , 40-44 տարեկանների խմբու' 1:100,  45 տարեկանների համար կտրուկ բարձրանում է մինչև 1:50:

Դաունի համախտանիշի նախնական ախտորոշումը հիմնված է բնորոշ կլինիկական ախտանիշների վրա, որոնք ակնհայտ են  անգամ  անմիջապես ծնվելուց հետո: Ախտորոշումը հաստատելու և համախտանիշի ձևը պարզելու նպատակով կատարվում է կարիոտիպի հետազոտություն, որը Հայաստանում հասանելի է և բարձր մակարդակով իրականացվում է Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում:

- Բժշկի, հոգեբանի հետ աշխատանքը ժամանակի ընթացքում կարո՞ղ է բարելավել երեխայի հիշողության, կենտրոնանալու. ուշադրության կարողությունները:

- Դաունի համախտանիշով երեխաներից յուրաքանչյուրը, այնուամենայնիվ, օժտված է որոշակի ունակություններով, որոնք հնարավոր է զարգացնել տարբեր տարիքում նեղ մասնագետների և ծնողների համատեղ ջանքերի արդյունքում:

- Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդը կարո՞ղ է ունենալ առողջ սերունդ:

- Դաունի համախտանիշով թե տղամարդկանց, թե կանանց  մեծ մասին բնորոշ է  անպտղաբերությունը, սակայն գրականության մեջ նկարագրված են  եզակի դեպքեր, երբ Դաունի համախտանիշով կինը ունեցել է սերունդ:

- Դաունի սինդրոմ ունեցող երեխաների շրջանում տարածված է նաև աուտիզմը: Ինչո՞վ է սա պայմանավորված: Որո՞նք են այս երկու երևույթների ընդհանրությունները:

- Աուտիզմը  ոչ սպեցիֆիկ հիվանդագին վիճակ է, որի ոչ ժառանգաբանական, ոչ էլ պաթոգենետիկ մեխանիզմները հստակ պարզված չեն: Այն կարող է հանդես գալ ինչպես առանձին, այնպես էլ ցանկացած այլ պաթոլոգիայի կազմում, այդ թվում Դաունի համախտանիշի:

- Մեր երկրում հաճա՞խ են ծնվում երեխաներ Դաունի համախտանիշով: Եվ հաճա՞խ են արդյոք ծնողները հրաժարվում նման երեխաներից:

- Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնվելու հաճախականությունը ինչպես Հայաստանում, այնպես էլ այլ երկրներում կազմում է միջինում 1:660 և հանդիսանում է քրոմոսոմային հիվանդություններից առավել տարածվածը: Ծնողների որոշումը ամեն առանձին դեպքում կախված է ընտանիքի սոցիալական կարգավիճակից, իրազեկվածության և գիտակցության աստիճանից:

Բժշկագենետիկական խորհրդատվության հիմնական նպատակներից  մեկը հանդիսանում է ծնողների իրազեկումը հիվանդության առանձնահատկությունների, ընթացքի և հնարավոր ելքերի մասին, նեղ մասնագետների հետ կապի հաստատումը, խնամքի կազմակերպումը:

- Ըստ կատարված որոշ հետազոտությունների` երեխաների, Դաունի համախտանիշով ծնվելու հիմնական պատճառը արևային ակտիվությունն է: Ըստ Ձեզ, ի՞նչ կապ ունի գեոմագնիսական ակտիվությունը գենետիկ պաթոլոգիայի առաջացման հետ:

- Մինչ այսօր դեռևս չկան գիտական հետազոտությունների տվյալներ, որոնք ապացուցում են կապը արտաքին միջավայրի գործոների ազդեցության , այդ թվում արևային ակտիվության, և  Դաունի համախտանիշով երեխաների  ծնունդի հաճախականության հետ:

- Ի՞նչ կմաղթեք ապագա ծնողներին և այն ընտանիքներին, որտեղ ապրում են "հատուկ" երեխաներ:

- Յուրաքանչյուր երեխա աստծո պարգև է, համբերությունը, իրազեկվածությունը, համագործակցությունը տարբեր մասնագետների հետ և, իհարկե, սերը ցանկացած դեպքում, անգամ Դաունի համախտանիշի պարագայում կարող են տալ զգալի դրական արդյունքներ:
 


Հարցազրույցը` Ամալյա Գրիգորյանի
Հոդվածի հեղինակային իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին