Մայիսի 9-ին և 10-ին «Էլիտ Պլազա» բիզնես կենտրոնում տեղի ունեցավ «Բժշկական գենետիկայի օրերը Հայաստանում» խորագրով գիտաժողովը։
Գիտաժողովի առաջին օրը նվիրված էր հազվադեպ հիվանդություններին։ Նշենք, որ հիվանդությունը հազվադեպ համարվելու համար ոչ միայն պետք է լինի քիչ հանդիպող, այլ նաև դժվար հասանելի բուժում ունենա և քրոնիկ ընթացք։ Միջինում ընդունված է հազվադեպ հիվանդություն համարել 1-ը 2000-ից մինչև 1-ը 10.000 բնակչի մոտ հանդիպող հիվանդությունները։ Հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների մեծ մասը՝ 60-70%-ը, ունի գենետիկ հիմք։ Այսինքն դրանք առաջանում են գենետիկական նյութի որևէ փոփոխության հետևանքով և կարող են թե՛ ժառանգական, թե՛ ոչ ժառանգական բնույթ ունենալ։
Ներկայացվեցին թեմային առնչվող հետևյալ զեկույցները՝
- «Հազվադեպ հիվանդությունները Եվրոպայում և սահմաններից դուրս», Պրոֆ. Միլան Մացեկ
- «Մաշկային հիվանդությունների գենետիկա», Պրոֆ․ Ալան Հովնանյան
- «Մտավոր հետամնացության բջջագենոմիկա», Պրոֆ.Իգոր Լեբեդև
- «Շարակցական հյուսվածքի դիսպլազիայի մոլեկուլա-գենետիկական պատճառները», Անդրեյ Ռուդոյ
- «Վիլսոնի հիվանդության նյարդաբանական դրսևորումները», Պրոֆ․Հովհաննես Մանվելյան
- «Ցիստիկ ֆիբրոզ․ գենետիկա և բուժման տարատեսակները», Պրոֆ․ Միլան Մացեկ
- «Հղիության ընդհատումներ. բջջագենետիկայից մինչև
- վերարտադրողական տեխնոլոգիաների ներկա ձեռքբերումները», Պրոֆ.Իգոր Լեբեդև
- «Գենետիկական լաբորատորիայից մինչև կլինիկա․մեր դեպքերի NGS ախտորոշում», Դր․Դավիթ Բաբիկյան
- «Նյութափոխանակության հիվանդություններ. գենետիկ ախտորոշում և խորհրդատվություն», Դր. Նաթելլա Կոստանդյան
- «Հղիության հետ կապված Հեմոֆիլիա A Ձեռքբերովի հեմոֆիլիա», Դր․Հեղինե Խաչատրյան
- «Գլյուտենային էնտերոպաթիաներ. Ցելիակիա և ոչ ցելիակիային գլյուտենային գերզգայունություն», Դր.Երվանդ Մանուկյան
- «Սրտի բնածին արատների ախտորոշում (ՄՍՀՇ մեթոդ)», Դր.Նաինա Հակոբյան
- «Կարդիոգենետիկայի հեռանկարները», Դր.Նարինե Մանուկյան
- «MEFV գենի մուտացիաների ազդեցությունը վերարտադրողական համակարգի խանգարումների վրա FMF հիվանդների մոտ», Դր.Պավել Սոցկիյ
- «Oրֆանային հիվանդությունների հիմնախնդիրները», Դր․Անահիտ Գևորգյան
Գիտաժողովի երկրորդ օրը նվիրված էր ընտանեկան միջերկրածովային տենդին (FMF)։
Պարբերական հիվանդությունը (ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ, երևանյան հիվանդություն) ժառանգական աուտուբորբոքային հիվանդություն է։ Այն առաջանում է միջերկրածովյան տենդի գենի (MEFV) մուտացիաների հետևանքով։
Ներկայացվեցին հետևյալ զեկույցները՝
- «Ընտանեկան միջերկրածովային տենդ (FMF)․ ակնարկներ», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
- «FMF իրական կյանքում», Պրոֆ. Բերկուն Յակով
- «Գենետիկական ախտորոշման կարևորությունը FMF ունեցող յուրաքանչյուր բուժառուի համար երկարաժամկետ բուժման և հսկողության նպատակով», Պրոֆ․ Էլոն Պրաս
- «FMF հետ կապված փոփոխություններ և նոր հայեցակարգ 2023թ․», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
- «Ոչ միայն տենդ` աուտոբորբոքային հիվանդություններ», Պրոֆ. Բերկուն Յակով
- «FMF և այլ աուտոբորբոքային հիվանդությունների գենետիկական ախտորոշումը «Sheba» բժշկական կենտրոնում», Պրոֆ․ Էլոն Պրաս
- «Սթիլի և Բեխչետի հիվանդություններ.ակնարկ և նորություններ», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
- «DADA-2 գեն. Իսրայելի փորձը», Պրոֆ. Բերկուն Յակով
- «Խլության և տեսողության կորուստ՝ որպես NLRP3 հիվանդության միակ դրսևորումներ երկու, միմյանց հետ ազգակցական կապ չունեցող ընտանիքներում», Պրոֆ․ Էլոն Պրաս
- «Կոլխիցին և հակա-ԻԼ-1 - բուժումը․ակնկալիքներ և արդյունքներ», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
- «Կլինիկական ախտորոշումը նկարչի վրձնով», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
- «FMF Հայաստանում», Պրոֆ. Թամարա Սարգսյան
Նյութի աղբյուրը՝ Doctors.am
