Փետրվարի 29-ը հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների միջազգային օրն է, որը ոչ նահանջ տարիներին նշվում է փետրվարի 28-ին։ Օրվա կարևոր նպատակներից է մեծացնել բնակչության իրազեկվածության մակարդակը հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների վերաբերյալ և ավելի մեծ ուշադրություն հրավիրել դրանց վրա։ Հենց այդ նպատակով էլ մենք զրուցել ենք «Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն»-ի բժիշկ-գենետիկ Նաթելլա Կոստանդյանի հետ։
-Բժշկուհի՛ Կոստանդյան, ո՞ր հիվանդություններն են համարվում հազվադեպ հանդիպող։
-Տարբեր երկրներում կան տարբեր պետական և ոչ պետական սահմանումներ, թե որ դեպքերում հիվանդությունն անվանել հազվադեպ հանդիպող։ Օրինակ, Ամերիկայում 200.000-ից պակաս բնակչության շրջանում հանդիպող հիվանդություններն են համարվում հազվադեպ, Եվրոպայում 1-ը 10.000-ի հաշվարկով է։
Երբ այս հիվանդությունները սկսեցին ավելի խորը ուսումնասիրվել, առանձնացվեց նաև, որ հիվանդությունը հազվադեպ համարվելու համար ոչ միայն պետք է լինի քիչ հանդիպող, այլ նաև դժվար հասանելի բուժում ունենա և քրոնիկ ընթացք։ Միջինում ընդունված է հազվադեպ հիվանդություն համարել 1-ը 2000-ից մինչև 1-ը 10.000 բնակչի մոտ հանդիպող հիվանդությունները։ Հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների մեծ մասը՝ 60-70%-ը, ունի գենետիկ հիմք։ Այսինքն դրանք առաջանում են գենետիկական նյութի որևէ փոփոխության հետևանքով և կարող են թե՛ ժառանգական, թե՛ ոչ ժառանգական բնույթ ունենալ։
-Մեր ազգաբնակչությանը ո՞ր հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններն են ավելի բնորոշ։
-Մեզ մոտ ախտորոշումը բավականին դժվարացած է, քանի որ կան ախտորոշման մեթոդների սահմանափակումներ։ Եթե խոսենք գենետիկական հետազոտությունների մասին, կարելի է ասել, որ մեծամասամբ մեր կենտրոնը միակն է, որը զբաղվում է գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշմամբ։
Դրանցից է, օրինակ, մուկովիսցիդոզ կոչվող հազվադեպ հիվանդությունը, որը Հայաստանում ախտորոշել հնարավոր է, ֆենիլկետոնուրիան, որը 1-ից 10.000 նորածնի շրջանում է հանդիպում։ Վերջինիս բուժումը մի քանի տարի է պետությունը ապահովում է։ Սակայն կան նաև շատ ծանր հիվանդություններ, որոնք ուշ ախտորոշման հետևանքով բուժման չեն ենթարկվում։
Օրինակ, դրանցից է ողնուղեղային մկանային ատրոֆիան, որի ախտորոշման համար ավելի զարգացած երկրներում կատարվում է նորածնային սքրինինգ, քանի որ առաջին շաբաթում ախտորոշվելու դեպքում կարող են երեխայի կյանքը փրկել։
-Ախտորոշման և բուժման ի՞նչ հիմնական սխեմաներ են գործում հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների դեպքում։
-Ինչպես նշեցինք, կան հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ, որոնց շուտ ախտորոշման համար նորածնային սքրինինգներ են արվում, և այդ դեպքում հնարավոր է ստանալ բուժում։ Մեզ մոտ նորածնային սքրինինգ իրականացվում է ընդամենը երկու հիվանդության համար, բայց ավելի զարգացած երկրներում այդ ցանկում քսան և ավելի հիվանդություններ են ընդգրկված։
Կան նաև հիվանդություններ, որոնց ախտորոշման համար հետազոտությունների համապատասխան ալգորիթմի է պետք հետևել, սակայն հնարավոր է ինչ-որ կետում բախվես այն խնդրին, որ հետազոտության այս կամ այն մեթոդը մեզ մոտ հնարավոր չէ կիրառել, կամ էլ այն առկա է, բայց շատ թանկ է, ընդգրկված չէ պետպատվերի շրջանակում, և հիվանդը չի կարողանում օգտվել տվյալ հետազոտությունից։
Եթե խոսում ենք կոնկրետ գենետիկական հիվանդությունների մասին, ապա հիմնականում պատճառաբանական բուժում, այսինքն լիովին հիվանդությունը վերացնել, հնարավոր չէ իրականացնել։ Կիրառվում է սիմպտոմատիկ բուժում․ օրինակ, եթե հիվանդությանը բնորոշ է փոքր ուռուցքների առաջացումը, ապա դրանք կարող են հեռացվել, եթե կա ցնցումային համախտանիշ, նշանակվում են հակացնցումային դեղամիջոցներ։
Սակայն գենետիկական դեֆեկտը չի շտկվում, չնայած պետք է նշեմ, որ գենետիկայի ոլորտը շարունակում է զարգանալ և աշխարհում կիրառվում են նաև գենոթերապիաներ փոփոխված գենը շտկելու համար, իհարկե սա դեռևս սահմանափակ թվով հիվանդություններ է ներառում։
-«Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն»-ում ի՞նչ մոտեցումներ կան հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների հետ կապված։
-Մենք աշխատում ենք տանդեմով։ Եթե օրինակ, հիվանդը ունի ողնաշարի դեֆորմացիա, նրան ուղղորդում ենք նաև օրթոպեդի մոտ՝ ակնկալելով մանրամասն նկարագրություն ստանալ հիվանդի վիճակի մասին, անկախ այն բանից, որ հիվանդությունը ժառանգական է։ Ամբողջական ինֆորմացիայի հավաքագրումը զգալիորեն հեշտացնում է համապատասխան հետազոտություններն անցնելու և ճիշտ ախտորոշում ստանալու գործընթացը։
Մեզ մոտ հնարավոր է իրականացնել բազմաթիվ որակյալ և ունիկալ հետազոտություններ և որ շատ կարևոր է արդյունքները ստանալուց հետո տալ ճիշտ մեկնաբանություն։ Սա մեզ նաև հնարավորություն է տալիս համապատասխան կանխատեսումներ անել տվյալ դեպքի հետ կապված, ինչպես նաև հասկանալ, թե որքան է հավանականությունը, որ տվյալ դեպքը կկրկնվի ընտանիքում։
Հավելեմ նաև՝ շատ կարևոր է, որ ղեկավար մարմինները ավելի ուշադիր լինեն հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների հանդեպ, որպեսզի մենք էլ կարողանանք ժամանակին և համապարփակ օգնություն ցուցաբերել այդ հիվանդներին․ չէ՞ որ ինչպես հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների վերաբերյալ մի կոնֆերանսի կարգախոսն էր ասում՝ ‘’We are rare, but we are not alone’’ (մենք հազվադեպ ենք, բայց մենք մենակ չենք)։
Ի դեպ, բժիշ-գենետիկ Նաթելլա Կոստանդյանի մասին ավելի մանրամասն ինֆորմացիա կարող եք գտնել մեր կյաքում այս հղումով։
https://www.doctors.am/doctor/natella-kostandyan
