Специалисты по педиатрии и неврологии из Бергенского университета (Норвегия) в ходе первого в своем роде столь масштабного исследования выявили значительный генетический компонент в комплексе причин, лежащих в основе развития детского церебрального паралича (ДЦП). Так, при наличии в семье ребенка с ДЦП риск рождения еще одного с таким нарушением возрастает девятикратно. Результаты работы опубликованы 15 июля в The British Medical Journal.
ДЦП является наиболее распространенной причиной инвалидности у детей, затрагивая приблизительно двух из каждой тысячи рожденных живыми младенцев. Под термином «ДЦП» понимают комплекс хронических неврологических нарушений, возникающих в перинатальный период вследствие поражения головного мозга. К комплексу причин развития ДЦП относят недоношенность, внутриутробные инфекции, асфиксию в родах и другие факторы риска, но в целом этиология возникновения этого инвалидизирующего состояния пока не ясна.
Предыдущие исследования выявили возможную негативную роль в развитии ДЦП наследственной предрасположенности. С целью прояснения этого вопроса группа исследователей под руководством профессора Петера Розенбаума (Peter Rosenbaum) изучили частоту возникновения ДЦП среди близнецов, а также среди родственников первой, второй третьей степени родства. Для этого авторы провели анализ данных из норвежского Национального регистра рождений, социальных служб медицинского страхования и статистического бюро. В общей сложности были проанализированы данные о более чем двух миллионах норвежцев, родившихся в период с 1967 по 2002 год. Диагноз «ДЦП» был поставлен 3 649 из них.
В итоге было установлено, что наибольшая вероятность развития ДЦП присутствует у близнецов больных детей - если у одного из близнецов возник церебральный паралич, сравнительный риск такого же развития событий у второго возрастает в 15,6 раз. В семьях, где уже родился ребенок с ДЦП, сравнительный риск рождения родного брата или сестры (первая степень родства) с таким же диагнозом возрастает в среднем в 9 раз, а единокровного или единоутробного брата или сестры – втрое. Наличие двоюродных братьев или сестер с ДЦП (третья степень родства) также повышает риск, но незначительно, всего в полтора раза. Эти данные были получены вне зависимости от половой принадлежности и с учетом такого ключевого фактора риска ДЦП, как недоношенность.
Что касается родителей с ДЦП, то у них, как установили авторы, шансы родить больного ребенка в 6,5 раз выше, чем у здоровых родителей.
«Рождение в семье, где уже встречались случаи ДЦП, повышает риск развития такого состояния в зависимости от степени родства с больным, - делают вывод авторы. – Повышенный риск распространяется вплоть до родственников третьей степени родства (двоюродных братьев и сестер). Выявленный мультифакторный сценарий наследования предполагает перекрестное взаимодействие многих генов и факторов окружающей среды. Полученные результаты подтверждают предположение о том, что причины возникновения ДЦП выходят за рамки неблагоприятного течения событий в родах».
В то же время, Розенбаум и его коллеги подчеркивают, что генетическая предрасположенность – только часть широкого спектра факторов, лежащих в основе развития ДЦП. «Разобраться в этиологии очень важно, потому что родители хотят знать, почему у их ребенка такие тяжелые неврологические нарушения, какова доля их вины в случившемся и могут ли затронуть эти проблемы других их детей или внуков», - отметил в сопровождающей публикацию редакционной статье Розенбаум.
